Un commencement...

Lorsque tout commence ta maman a 24ans elle est née le 29 Octobre mais fête son anniversaire le 17 Novembre 2007.Ton papa a 30ans, lui les a fêter le 15 juillet (eh oui il est plus vieux que ta maman de 5 ans! mais cela n'empêche pas qu'ils s'aiment vraiment très fort!).
Cela fait déjà un moment qu'ils essaient d'avoir un bébé mais en vain, enfin jusqu'à ce jour du 19 Novembre 2007 ou le miracle de la vie se produit: tu es la dans le petit ventre de ta maman.
Lorsque ta maman apprend la nouvelle elle montre alors le test de grossesse a ton papa qui plus heureux que jamais verse quelques larmes de joie.
Quant a moi j'ai était la première a le savoir après tes parents! Et ce par téléphone! Même si je m'en doutait, je ne savais plus que dire il faut avouer que je t'attendait depuis SIIIIIIIIIIIIIIIIII longtemps!
Ton autre tatie s'appelle Vanessa c'est la s½ur de ton papa et tu as même un grand cousin qui s'appelle Ryann! Elle aussi était très heureuse à l'idée d'être tata!

Je vous ai accompagnée toi et ta maman pour la première échographie le 10 janvier à 10h30 car ton papa travaillait et vous n'aviez pas pu avoir un autre rendez vous assez rapide.Lorsque l'on a entendu ton petit c½ur battre le notre s'affolait! c'était tout simplement magique même si tu ne mesurais que quelques millimètres et ta maman était la plus heureuse du monde!
Nous sommes alors allez chercher ton papa a son travail pour lui annoncer la nouvelle et je me suis permis une petite blague en lui faisant croire que vous étiez trois et que papa allez pouvoir monter une équipe de foot! On a cru qu'il allait tourner de l'oeil! quand ta maman lui a finalement dit que tu allait bien était rassuré et très heureux surtout en voyant les premières photos de toi! la photo en dessous a été prise ce jour la.
C'est le dimanche 13 Janvier que tes parents l'ont annoncé a tes grands parents maternels biensur papa n'a pas pu s'empêcher d'acheter pour cela un paquet de café grand mère a ta mamie qui elle a compris desuite et avait les larmes aux yeux de bonheur! Quand a papi lui en voyant les premières photos de toi a cru qu'il s'agissait d'une radio des poumons mais tu sais il ne faut pas lui en vouloir il est comme ça quand il ne sait pas quoi dire pour cacher ses sentiments! En fait il t'aimait déjà!

Aux autres échographies papa a pu se libérer donc je ne suis plus venu mais tu devenait de plus en plus belle!

Jusque là tout allait bien...
Un commencement...
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# Posté le dimanche 18 mai 2008 14:19

Modifié le dimanche 18 mai 2008 16:17

Et tout a basculé...

Le Lundi 7 Avril 2008...
Un jour que nous n'oublierons jamais...
Vous aviez rendez vous dans la clinique ou ta maman veut te mettre au monde, tes parents en ont entendu du bien,alors ils aimeraient visiter la maternité et faire l'échographie morphologique la bas a cet instant précis maman est a 22 SA depuis dimanche. On doit savoir si tu veux bien nous montrer, si tu es une petite fille ou un petit garçon.Les photos ci dessous ont été prises la veille.

Moi je suis en cours mais j'ai un mauvais pressentiment alors j'envoie un message a maman avant même l'heure du rendez vous pour qu'elle n'oublie pas de m'appeler après elle m'a dit qu'elle m'appellerai vers 13h...

Tu bouge énormément c'est ce que dit la gynécologue...

Il est 13h, j'ai fini mes cours du matin et j'ai une heure pour manger j'essaie d'appeler tes parents mais personne ne répond je sens bien que quelque chose ne va pas...je retourne en cours sans nouvelle.
Papi essai de me joindre pourtant il sait que je suis en cours alors ca m'angoisse encore plus je lui envoi un message:"qu'est ce qu'il se passe je n'ai aucune nouvelle?"il ne me répond pas mais la fin des cours sonne alors je l'appelle pour voir si il en sait un peu plus. Mais il ne sait rien.J'ai rendez vous au kiné alors j'y vais arrivée la bas je reçois un coup de téléphone de ta maman elle pleure elle m'annonce que tu as un problème aux doigts mais elle n'a pas bien compris si c'était une phalange en trop aux pouces ou si tu avais un pouce en plus a chaque main. Apparemment ton cervelet est trop petit ils parlent de vermis, de polydactilie en fait d'anomalies des extrémités, tout ces mots sont trop confus...Vous avez rendez vous vendredi 11 avril chez un gynécologue référant pour un autre avis.
Tu es une petite fille....

Le 11 avril 2008...
La gynécologue référante parait plus compétente mais tu bouge trop elle vous fait retourner en salle d'attente pour que tu te calme un peu car elle n'arrive pas a voir ce qu'elle veut.
Elle pense qu'il y a un problème sur ta petite boite crânienne et elle parle de syndactilie mais ces termes nous sont encore inconnus...ton papa et ta maman voient tes petits petons a l'écran et eux comprennent desuite que tu as des problèmes aux petons aussi mais ont ne leur en parle pas...ils pense déjà a un syndrome et aborde trés rapidement l'img.
La gynécologue veut qu'on te fasse une IRM pour voir ton petit crâne Le rendez vous est programmé pour le vendredi 18 avril 2008...

Vendredi 18 avril 2008...
Mamie et moi vous accompagnons au rendez vous a l'irm. Lorsque le médecin leur donne les résultats j'écoute a la porte il confirme l'anomalie de ta boite crânienne ça s'appelle une craniosténose en fait ce sont des sutures qui se sont faites trop tot et qui ont refermé ta boite crânienne toi tu a 3 sutures qui se sont faites et c'est important...Ta maman se renseignera sur internet et apprendra qu'il s'agit d'une craniosténose de type trigonocéphalie ca c'est suivant l'endroit ou les sutures se sont faites. On rentre a la maison sans plus de détails....
La gynécologue a eut les résultats de l'irm et appelle ta maman.Elle lui dit qu'elle pense vraiment a un syndrome et que ce n'est pas bon signe. Ce syndrome c'est le syndrome D'Apert....
Et tout a basculé...
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# Posté le dimanche 18 mai 2008 17:11

Modifié le dimanche 18 mai 2008 17:34

Qu'est ce que le syndrome d'Apert?

Pour ceux qui ne connaissent pas ce syndrome voila quelques renseignements tirés du site Orphanet car le syndrome d'Apert est une maladie dite "orpheline":

Le syndrome d'Apert est une malformation majeure, associant une facio-craniosténose et des syndactylies osseuses et membranaires des quatre extrémités. Son incidence est de 1 naissance sur 50 000. La craniosynostose, visible dès la naissance, est toujours bicoronale. Le système longitudinal (sutures métopique et sagittale) est anormalement large, même durant les premiers mois de vie. Le maxillaire supérieur est très hypoplasique, avec inversion de l'articulé dentaire, et la face est large, avec un nez en bec, un hypertélorisme constant et un exorbitisme parfois important. La syndactylie des doigts et orteils peut être totale (aspect en moufle des extrémités) ou partielle, affectant les deuxième, troisième et quatrième doigts. L'atteinte mentale est extrêmement fréquente et souvent lourde, souvent associée à des malformations cérébrales. La grande majorité des patients (plus de 98%) présente une des deux mutations adjacentes (Ser252Trp et Pro253Arg) du gène FGFR2 (pour fibroblast growth factor receptor type). L'insertion d'éléments Alu dans ou près de l'exon 9 de ce même gène est en cause dans les autres cas. Le risque d'hypertension intracrânienne est élevé, approchant 50% des cas. Une intervention précoce sur la craniosténose (avant l'âge de 6 mois) peut améliorer le pronostic mental : une proportion non négligeable d'enfants opérés tôt a des performances intellectuelles normales. La correction du recul maxillaire et de l'hypertélorisme n'est pas à envisager (sauf cas particulièrement sévères) avant l'âge de 4 ans minimum. Les indications sont à discuter au cas par cas.

Quelques définitions pour mieux comprendre:

-CRANIOSTENOSE:par définition, c'est la fermeture prématurée d'une ou plusieurs sutures du crane. Selon la ou les sutures atteintes, la craniosténose porte un nom.
-METOPIQUE:la suture métopique est celle qui se trouve sur le front
-SAGITTALE:La suture sagittale traverse longitudinalement le sommet de la tête, du frontal à l'occipital.
-CRANIOSYNOSTOSE:synonyme de craniostenose
-SYNDACTYLIE:Accolement des doigts et des orteils
-MAXILLAIRE: Os formant la mâchoire, maxillaire supérieur, inférieur.
-HYPOPLASIE:Développement insuffisant d'un organe ou d'un tissu.
-HYPERTELORISME:élargissement de l'espace interoculaire (> à la longueur de l'oeil)
-FGFR: gène récepteur du facteur de developpement embryonnaire

Signes cliniques:
* Très fréquent
o Brachycéphalie/occiput plat
o Craniosténose
o Front bombé/bosses frontales
o Face plate
o Rebord orbitaire plat
o Face étage moyen enfonce
o Racine du nez deprimée
o Oreilles bas implantées
o Syndactylie des doigts
o Syndactylie des orteils
o Transmission autosomique dominante
* Fréquent
o Fontanelle:large/retard de fermeture
o Hypertélorisme
o Fente palpebrale antimongoloïde
o Strabisme
o Palais ogival/étroit
o Pouce large
o Gros orteil large
o Trachée anomalie
o Anomalie du système nerveux (structure)
o Retard mental / psycho-moteur
o Convulsions épilepsie
* Occasionnel
o Nez mince
o Choanes atrésie
o Fente palatine
o Micromélie rhizomelique
o Raideur articulaire
o Synostose radiocubitale
o Hémangiomes tubereux / caverneux
o Oesophage atrésie/fistule trach.-oesoph.
o Sténose du pylore
o Anus ectopie / antéposition
o Poumon aplasie/hypoplasie
o Polykystose rénale
o Utérus/vagin/trompes anomalie
o Cardiopathie congénitale
o Dilatation ventriculaire sans hydroceph.
o Corps calleux/septum pellucidum:agénésie

En faisant des recherches je suis tombée sur l'histoire d'une petite fille tres courageuse nommée Justine, ses parents ont une association "Justine ma raison d'être" ayant pour but d'aider financièrement les parents d'enfants malades pour les soins médicaux et les déplacements pour ces soins que demande cette maladie.
vous trouverez un lien vers le blog de cette petite fille et ses parents dans la rubrique "ses amis" a droite de cette page.
www.justine03042006.skyblog.fr
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# Posté le dimanche 18 mai 2008 17:27

De craintes en désillusions, de désillusions en desespoir....

Un autres examens est prévu pour la semaine d'après cette fois c'est une amniocentèse, il t'en font voir de toutes les couleurs ma pauvres petite chérie...
Ça se passe bien mais vous n'avez pas les résultats desuite.
Lorsque la gynécologue appelle maman elle même parait assez surprise des résultats ce n'est pas le syndrome d'Apert. A ce moment la je suis avec maman et papa travaille mais va bientôt rentré lorsqu'il rentre et qu'on lui annonce ça il est assez en colère car il est fatigué et vous devait faire un scanner osseux et sans doute une échographie encore c'est très difficile d'être dans cette attente d'aller de désillusion en espoir et d'espoir et désespoir personne ne sait quoi penser de tout cela, on voudrait tant que tu aille bien...
Moi je suis plutôt soulagée, on reprend tous un peu espoir malgré notre raison...
Nous aurons les résultats du caryotype plus tard.
Le rendez vous du scanner osseux est pris pour le mercredi 7 mai 2008.

Mercredi 7 mai 2008...
J'accompagne tes parents au scanner osseux, papa ne peux pas rentrer avec vous alors on attend a la salle d'attente...au bout d'une heure et demi d'attente ils nous disent que nous n'auront pas les résultats aujourd'hui alors on rentre a la maison.
Mais une fois arrivée papa et maman reçoivent un appel de la gynécologue qui a la moitié des résultats elle leur annonce que tu n'as pas les doigts soudés ce qui est un véritable soulagement on est tous soulagés pleins d'espoir mais elle n'a pas les résultats concernant tes petits pieds...
Elle vous donne rendez vous pour vous parler, faire une échographie et peut être voir un chirurgien pour voir si la craniosténose est opérable, le Mardi 13 mai 2008...

Mardi 13 mai 2008...
Il s'agit d'un jour très important on est pourtant très positif et j'espère te porter chance en vous accompagnant...
Je reste biensur dans la salle d'attente je prie, j'espère j'y crois de toutes mes forces, de tout mon c½ur et de toute mon âme mais ca ne suffit pas...Je vois tes parents sortir de la pièce, des larmes coulent sur les joues de ta maman, ton papa lui essai de rester fort pour vous il veut sans doute vous soutenir en s'interdisant de flancher.Elle voulait vous voir pour vous expliquer: tes pieds sont désorganisés, il te manque des phalanges aux mains, des branches au bassin on ne sait pas si tu pourras un jour marcher ils évaluent le risque de retard mental a 30% minimum, ta trigonocéphalie est trop importante car les sutures se sont faites depuis au moins 1 mois et demi c'est trop tot...A ce moment précis ta maman est enceinte de 27 SA depuis dimanche 11 mai...ca fait donc 177 jours que tu es la dans le ventre de ta maman a ne te douter de rien...
La gynécologue leur parle maintenant très clairement d'une IMG (interruption médicale de grossesse)
Tes parents ne voulaient pas ca pour toi ils voulaient te voir rire, courir,jouer avec les autres enfants, ils voulaient simplement te voir heureuse...mais cette vie n'est pas une vie...Ils n'ont pas le choix même le corps médical ne leur donne pas vraiment le choix...Tu seras bien mieux la haut dans les nuages petit ange...

Dimanche 18 mai 2008
Tes parents ont rendez vous avec un autre mèdecin qui leur expliquera comment ca va se passer et a qui ils pourront poser toutes les questions qu'ils se posent .On décide alors de vous y accompagner papi, mami et moi mais on reste dans la salle d'attente la ou est notre place. Le mèdecin a répondu a toutes leurs questions vous êtes bien prit en charge et maman a dut prendre les premiers cachets...

Demain vous serez hospitalisés mais ne t'inquiète pas petit ange, on sera tous la pour t'accompagner dans ton dernier voyage...On t'aimera toujours et tu ne cessera jamais d'exister en nous...Tata sera la pour te chanter ta dernière berceuse...
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# Posté le dimanche 18 mai 2008 18:25

Modifié le vendredi 20 juin 2008 10:58